众所周知，每个正常人都有46条（23对）染色体，不能多一条，也不能少一条，然而在遗传过程中，某个片段DNA序列额外获得或者缺失的这种现象，就称之为拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）。染色体拷贝数变异（CNVs）在人类基因组上广泛分布，一方面作为多态性遗传变异参与人类的进化过程，另一方面还与多种疾病密切相关。随着基因芯片和高通量测序技术的发展，越来越多的致病性的CNVs被发现，这些CNVs与许多常见和罕见的疾病有密切关联，包括智力障碍、发育迟缓、先天性畸形、特定形式的耳聋等。
2.如何检测染色体拷贝数变异？CNV-seq检测技术是基于高通量测序技术检测染色体基因组拷贝数变异。该方法可检测全部的染色体非整倍体以及大于kb的染色体微缺失微重复，检测超过余种染色体疾病以及大于10%的非整倍体嵌合，全面排查染色体异常。
3.哪些人需要染色体拷贝数变异的检测？(1)生育异常原因查找
据统计，胎儿早期自然流产中半数与染色体异常相关，对流产物进行染色体检查具有重要意义，可明确流产原因，选择正确的治疗方法，指导下次妊娠，减轻孕妇不必要的心理负担。
(2)胎儿的产前诊断
产前检测是预防出生缺陷发生的重要手段，对于染色体核型分析正常，但超声显示结构异常的胎儿，宫内发育迟缓的胎儿或其他疑似染色体病导致的胎儿异常均可以通过CNV-seq进一步排查胎儿是否有染色体缺陷。
(3)疑似染色体疾病患者的遗传学检测
染色体核型正常，但临床表现为发育迟缓、智力低下、特定的发育异常的患者（如：头小畸形、身材矮小或巨头畸形、生长过度）、超过两项的面部畸形（如：五官间距过大、耳鼻异常）、天生身体畸形（如：心脏缺陷、手部异常）、脑性癫痫发作、行为问题（自闭症样谱系障碍）。
4.检测的流程是怎样的？挂号遗传咨询门诊?接诊医师了解基本情况和评估检测指征?检测前遗传咨询?填写知情同意书?送检测单至遗传室并缴费?行CNV-seq检测
各种类型标本的采集：
(1)遗传病检测：抽取患者外周血送检
(2)产前诊断：孕妇进行羊水穿刺取羊水送检，同时抽取孕妇外周血；
(3)流产物检测：胚胎停育或胎儿异常做流产手术患者，取胚胎组织送检。
遗传优生实验室现已开展CNV-seq检测，为不明原因的不孕不育、自然流产、异常妊娠患者寻找遗传学原因，为产前超声显示结构异常的胎儿及宫内发育迟缓胎儿等排除染色体异常因素，为疑似染色体异常新生儿及症状人群查找染色体方面的原因。
信息来源：遗传实验室
原文作者：杨鹏
责任编辑：唐凯
审核编辑：左曙东
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