Ectrodactyly
缺指(趾)畸形
患病率：
在新生儿中为1/20,。
超声诊断：
手足缺损，包括手指及脚趾缺失、手足正中裂和剩余指(趾)融合呈爪状。
相关异常：
染色体异常：18三体。
遗传综合征发病率高。最常见的是：
-Roberts(罗伯茨)综合征：常染色体隐性遗传；先天性缺指(趾)，海豹肢，面裂。
-少指(趾)-外胚层发育不良(EEC)：常染色体显性遗传；四肢短小，但手部更严重；外胚层缺陷(皮肤干燥，头发稀疏，牙齿缺陷和鼻泪管缺陷)。
-足外-外胚层发育不良(EEC)：常染色体显性遗传；四肢全部延迟，但手部更严重；外胚层缺陷(皮肤干燥、头发稀疏、牙齿缺陷和泪管缺陷)。
-Nager综合征：常染色体显性遗传，但多数情况下为新生突变；先天性缺指(趾)，小颌畸形，外耳畸形。
-手足裂畸形：表现为“龙虾爪”样异常。
进一步检查：
详细的超声检查。
侵入性染色体核型分析和基因芯片检测。
随访:
规范化随访。
由临床遗传学家咨询。
分娩:
规范的产科护理和分娩。
预后:
孤立性：预后良好。
手术治疗和物理治疗可以减少手的功能障碍。
再发:
孤立性家族性:50%
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