体内胎儿的血型居然与母亲不合，导致连续3胎都在出生不久后死亡，这样的蹊跷事，发生在Rh阴性血的孕妇江女士（化名）身上。
在医院胎儿医学与产前诊断科，江女士接受了宫内输血治疗，顺利诞下一胎和二胎。这样致命的疾病，能否通过产前检查来规避或者提早治疗？近日，记者采访了产前诊断专家。
医院胎儿医学与产前诊断科新区
备孕女性应主动检测Rh血型
几年前，连续经历3次胎儿在出生不久后死亡的悲剧，身心俱疲的江女士抱着最后一丝希望找到医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳。经诊断，江女士属于Rh阴性血型，也就是俗称的“熊猫血”。
“当Rh阴性血的母亲怀上了Rh阳性血的胎儿，又受到一些外部刺激，就有可能出现母胎血型不合，表现为胎儿水肿、贫血。”杨芳介绍，这样的宝宝在脱离母体环境后，很快就能恢复到正常的健康状态。所以，关键是在宫内对胎儿进行输血治疗，减轻其贫血程度。
明确病因后，江女士从孕21周开始，每隔3至4周接受一次宫内输血。医生会在超声引导下抽取胎儿的脐带血，判断贫血程度，并根据胎儿体重、孕周等计算所需的血液量，进而在血库中调取Rh阴性血，输入胎儿体内。
“宫内输血的原理并不复杂，但21周胎儿的脐带特别细，需要非常精细的操作；正确计算输血量也需要大量的实操经验，比如第一次注射可能只输入20毫升，已经足够胎儿使用。”杨芳说。
经过治疗，江女士成功诞下一胎，后来又用宫内输血的方式安全生下第二胎。杨芳介绍，备孕女性应主动检测Rh血型，如果查出是Rh阴性血应引起重视；对高龄（35岁以上）孕产妇、有生育过不良胎儿家族史的孕妇等人群，产前诊断可以有效防治多种出生缺陷。
已知出生缺陷有至种
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，还包括盲、聋和智力障碍等功能异常。目前，已知的出生缺陷病种有至种。
杨芳介绍，产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等手段获取胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。
而通过早孕期超声，可发现约40%至70%的严重先天性畸形。对胎儿超声发现的异常，在排除遗传问题后可以进行宫内治疗，比较常见的包括单绒毛膜双胎妊娠的并发症、胎儿先天性重度膈疝、胎儿贫血等。
近日，广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛在广州举行。在论坛上，由杨芳主译的《胎儿治疗学》举行新书发布会。
医院胎儿医学与产前诊断科新区也于日前正式启用，位于该院科研综合楼四楼，占地平方米，设有诊室、咨询室、超声诊断室、胎儿医学手术室、多学科及远程会诊中心等场地，为患者优化就诊环境，改善就医体验。
钟哲
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