金山网讯年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年“中国预防出生缺陷日”的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。记者近日从市妇幼保健院了解到，经过一段时间的应用，该院最新引入的遗传病基因变异携带者筛查技术将在全市推广。届时，将为精准拦截“问题宝宝”促进镇江人口长期均衡发展提供更多技术保障，让更多家庭拥有无“陷”未来。
一个健康宝宝的诞生是许多家庭最大的心愿，但是总有一些夫妇在孕育之路上遇到各种各样的烦恼，出生缺陷便是其中之一。根据统计数据显示，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，80%出生缺陷与遗传因素相关，其中具有发病率高、携带率高、症状严重、治疗昂贵特点的单基因遗传病就占1/5左右。
“现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过唐氏筛查、NIPT等技术筛查染色体异常。但是单基因遗传病80%以上发生在正常家庭，在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现，其预防逐渐成为育龄夫妇