河南日报客户端记者王平通讯员尹沅沅李伟博
9月12日是第十七个“中国预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家，根据《中国出生缺陷防治报告》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。对于有着出生缺陷的家庭来说，他们承受着怎样的痛苦，又有着怎样的难言之隐？如何科学认识出生缺陷，做好预防和治疗？近日，记医院医学遗传研究所，从就诊患者的“坎坷经历”和医学专家的讲述中，感悟防治出生缺陷的重要性。
她的故事：想要孩子，但求而不得
很长一段时间里，林华（化名）都会梦到一个胖乎乎的孩子，大声喊着“妈妈，妈妈”，笑着跑向她。
三次怀孕，一次胚胎停育、一次妊娠生化、一次自然流产。林华自嘲，集齐了习惯性流产的所有类型。
求子路艰难，可她太想有一个孩子了。
她清楚地记得，第三次怀孕的时候，从知道的第一天，她就请假专心在家静养保胎，躺平成了她每天最重要的工作，连翻身都要小心翼翼分成几个步骤完成。可是，到了怀孕的第72天，孩子还是没保住。而这次，是她三次怀孕中时间最长的一次。
伤心、痛苦、焦虑、抑郁，负面情绪排山倒海而来，她脑子里反复问自己：“生孩子这么常见的事情，为什么我不行？”
她的故事：有了孩子，却无法开怀
有人求而不得，有人拥有却无法开怀。
来自豫西农村的玉敏（化名）已经有两个孩子，但这却是她整夜无法入睡的心结。
几年前，玉敏的第一个孩子降生，是个女孩儿，两口子兴奋无比。但长着长着，就发现孩子和别的小朋友明显不一样，“体格小、浑身软绵绵、也不会说话。”夫妻医院看了很多医生，也没弄明白原因。
怀上第二个孩子时，玉敏处处小心翼翼，产检更是次次都不落下。可不幸再次降临，第二个孩子和姐姐一样，再次出现了明显的发育落后和智力障碍。
接连生了两个“傻”孩子，夫妻俩觉得在村里抬不起头，整日纠结纳闷：“一家几代都身子健壮、吃苦能干，怎么会生出有问题的孩子？”他们甚至找了看风水的来看家里的祖坟，找算命的算过夫妻俩的前世今生，寻求心理安慰。
出生缺陷：求子路上共同的“敌人”
医院医学遗传研究所所长廖世秀的诊室，像这样“稀奇”的病例，每天都能遇到几十个甚至近百个。“大夫，我还会有孩子吗？还能生出健康的孩子吗”，患者急切地咨询，廖主任耐心地解答、制定精准的干预策略。
“其实大家面对的是共同的‘敌人’——出生缺陷。”廖世秀说，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是出生缺陷高发国家，根据《中国出生缺陷防治报告》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。一级预防是在孕前阶段，主要通过婚前保健、孕前优生健康检查、健康教育、遗传咨询等措施，指导群众科学备孕，防止出生缺陷的发生；二级预防是在孕期阶段，不仅包括超声检查、血清学检查等产前筛查，也包括绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断，可以更有针对性地检查出唐氏儿、18-三体综合征等严重的胎儿先天畸形，减少出生缺陷儿的发生；三级预防是在产后阶段，对新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及听力的筛查，早诊早治，避免或减少残疾，提高患儿的生活质量。
从一级预防的未雨绸缪，到二级预防的重中之重，再到三级预防的亡羊补牢，三道防线就像三层滤网，一层层筛下来，能将出生缺陷的发生率尽可能降低。
然而，防治出生缺陷，远远不像外界想象的那样简单。在实际工作中，患者所处的状态往往是复杂多变的，并非简单静止在各个预防层级中。专家表示，导致出生缺陷的原因很多，可以由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起；也可能是环境因素导致，还可能是两种因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，绝非简单的一“流”了之，需要医生有对全局的考量和更有前瞻性的指导意见。
细心探案：抽丝剥茧找出病因
找出导致出生缺陷的病因确实不易。记者在采访中了解到，仅仅一个习惯性流产，细分到夫妻双方身上，病因就有11大类之多，对夫妻双方的问诊，要从职业到生活习惯一直问到家族遗传，医生需要从浩如烟海的信息中，筛查出最可疑的致病因素。
廖世秀把这个过程比作“探案”。“根据患者提供的信息顺藤摸瓜，一点点抽丝剥茧，通过血液、绒毛、羊水、脐带血等物质，借助高精尖设备的检测分析，从中解读出生命传递的脉络和遗传的奥秘，从而找到病因，作出精确诊断，然后才能有的放矢，帮助问诊的夫妻在下一次怀孕中增加获得健康宝宝的几率。”
经过基因、免疫等系统检查，导致林华反复流产的病因找到了，是叶酸代谢基因出现突变，使得孕妇对叶酸的吸收能力极低。一年后，在医生的指导和精准对症治疗下，林华夫妻终于生下了一个健康的宝宝。
通过对一家四口高通量基因测序和数据分析，玉敏的两个女儿确诊患上的都是“科恩综合征”，这是一种遗传病，也是一种罕见病。导致两个孩子的致病基因，一个突变点来自父方、另一突变点来自母方，也正是这个隐藏的病因导致两个孩子都出现了生长迟滞、肌张力低下、智力低下等一系列症状。经过科学精准的备孕指导，玉敏再次怀孕，2个多月后在医生的建议下进行了绒毛穿刺产前基因诊断，让人欣喜的消息传来，胎儿不携带前两个患儿的致病基因位点。经过全孕期的严密监测，玉敏足月产下一名健康的男婴。现在孩子已2岁，运动和智力等方面发育正常。
重视防控，让无“陷”未来更可期
一个新生命的降生，会让一个家庭的命运发生彻底的改变。在遗传优生临床一线工作几十年，廖世秀见过太多出生缺陷家庭遭遇的不幸。但幸运的是，河南已连续5年将预防出生缺陷相关项目纳入省政府重点民生实事，年全省产前筛查率达到65.22%。
如今，出生缺陷三级预防体系均有政府免费项目支撑，预防体系日趋完善。让专家们感到欣慰的还有，随着社会的进步，观念的变化，主动到优生遗传门诊寻求帮助的夫妻越来越多。
“在二级预防这个关键阶段，能够筛查出大部分严重的先天畸形，给一个家庭做出‘选择’的机会，这对于降低出生缺陷发生率具有深远意义。就目前我省的分娩量来看，需要进行产前诊断的高风险人群大概有8万至10万人。”廖世秀提醒公众，要适龄孕育、科学备孕。一般来说，女性22岁至28岁时生育的良好时机，35岁以上产妇出现异常情况的概率就会明显增加，因此要主动进行优生咨询和身体状况评估，还要避免生活环境中的有害因素，如射线、二手烟等。
编辑：王丹丹