北京中科白癜风医院圆梦征程 https://m.39.net/pf/a_5971033.html唐氏儿他们永远也长不大，那一点基因的不同，或许成为了他们生命无法承受之重。他们先天患病，终身愚钝，他们，是被折翼的天使，当他们降临人间的时候，父母是欢喜，也是忧愁。我不知道是救了他还是害了他汪女士之前生过一个儿子，但在7岁的时候车祸意外去世，伤心欲绝的她甚至想过跟孩子一起走，好在先生的照顾让她心情慢慢恢复，39岁那年她再次怀孕。怀孕快四个月的时候，医院做检查，考虑到是高龄产妇，医生建议她做羊水穿刺手术，全面检查一下。不过，开好单以后汪女士一声不吭的走了。虽然也会担心高龄怀孕会对胎儿健康有影响，但她跟先生说，无论如何都要把孩子生下来，所以那次检查开了单没去做。后来，孩子生下来了，是个男孩，眼距很宽没有以前的哥哥好看。因为沉浸在迎接新生命的喜悦中，大家也都没有太在意。好景不长，问题就慢慢出现了，孩子眼神呆呆的，对于大人逗乐他都没有什么反应，也没有咿咿呀呀要学说话的样子，一岁半了还只是能勉强缓慢的爬几米。要知道，大部分孩子一岁前就有想走路的欲望了，只要有辅助物，是能走多远都要走多远的。但汪女士的儿子，还需要扶着，走几步就会很累的样子，自己爬也很费劲，而且不是手膝爬行，是手掌和脚掌着地，腿是伸直的……这个孩子跟普通孩子真的不一样。汪女医院检查，确诊是唐氏综合症。在拿到诊断书的那刻，想到孩子以后的生活，汪女士哭了，她心酸地说：“我不知道是救了这个孩子还是害了他。”每30秒就有一个出生缺陷患儿降临据统计，每年约有2.6万名唐氏综合症患儿出生，目前我国有60万以上的唐氏综合症患者。唐氏综合症的发生率与孕妇年龄密切相关，35岁为1/，46岁则达到了1/。其实，除了唐氏综合症，还有很多类似的基因疾病会导致流产、胎儿疾病、智力低下、发育迟缓等出生缺陷，例如：爱德华氏综合症：多了一条18号染色体，发病率1/柯林菲特氏综合症：男性多了一条X染色体，发病率1/三X综合症：女性多了一条X染色体，发病率1/透纳氏综合症：女性全部或部分缺失X染色体，发病率1/0-1/0地中海贫血：广东、广西、海南、四川等南方地区高发，夫妻携带相同地贫基因时，孩子有1/4的机会是重症患儿，需要常年输血和祛铁治疗，或者进行造血干细胞移植其他染色体微缺失或微重复：不同部位可能会带来身体畸形、智力低下、认知障碍等问题无论是对患儿本身，还是家庭、社会，这些都是一个巨大的挑战。很多人在怀孕想要赌一把，期望自己是那个幸运儿，但现实往往是残酷的。中国每年大概有90万例出生缺陷，平均每30秒就有1个患儿出生。婚前孕前孕期的预防不能少这些基因疾病往往是没有根治方法的，只能缓解症状，所以唯有预防才是最好的手段！在预防方面，婚前、孕前、产前都不能掉以轻心：婚前：最基础的就是婚前检查。婚前检查主要做一些基础的身体检查、遗传病家族史咨询、地贫方面的血液化验等，很多地方都是免费提供的。孕前：在备孕期时，尤其是有基因疾病或者家族有遗传病的，夫妻双方可以进行优生优育23对染色体检测/地贫基因检测/遗传病基因检测+等，明确夫妻双方基因携带情况，以便医生进行生育指导。以地贫为例，如果夫妻都携带相同地贫突变基因，可以进行第三代试管婴儿，利用PGD技术找出健康胚胎移植，以免生下地贫患儿，不用再经历那些伤心欲绝。孕期：孕期同样重要，像前面的汪女士，不愿意做羊水穿刺，很大一部分原因应该是担心因操作而流产，相比常见的唐氏筛查、羊水穿刺，无创DNA产检检测可以以早检测、高准确率、零风险、全面等优势胜出，直接筛查胎儿是否存在常见染色体疾病，检测项目多达95项！结束语：生一个健康聪明可爱的小宝宝，然后看着TA健健康康顺利长大，是所有备孕夫妻的心愿，在生育路上，希望所有夫妻都能够做好优生优育的工作，打败路上的拦路虎，顺利迎来健康宝贝，组成幸福的一家！