妈妈智力低下，不会做10以内的加减，儿子更甚，腹中的二宝能留下来吗？
新生命的孕育过程中，会受到很多因素的干扰，导致胎儿发育出现异常。医生提醒，产前筛查和产前诊断是所有孕妇必须重视的产检项目，关系的不仅是孩子的健康，还有一个家庭的未来。
孩子健康平安，是父母的心愿
不灵光的妈妈生下不灵光的大宝明年的这个时候，临海男孩小天（化名）已是小学一年级新生。看着他健康成长，父母欣慰，医生们也很有成就感。
小天的妈妈陈女士（化名）从小就没有同龄人那么灵光，至今，10以内的加减对她仍是巨大挑战。
结婚生子后，陈女士“学习能力差”的缺点似乎也遗传给了儿子小连（化名），并且表现得更加严重。小连不仅算术差，就连说话也不顺畅，只能一个音节、两个音节往外蹦。
小连9岁时，陈女士再次怀孕，到医院检查时，医生在沟通中发现她和常人有异，建议她做一下相关检查。结果提示是染色体微重复，这就是陈女士不灵光的根源。
听了医生的建议，陈女士的父母、医院做了基因检测。其他人正常，小连却存在染色体微重复。
医生告诉陈女士一家，染色体微重复会导致智力低下，是新发遗传性疾病，遗传给下一个孩子的概率比较高。“做一下产前诊断，如果有问题，可以及时干预。”
产前诊断结果出来前，一家人的心都提着。陪伴和教育小连所花费的精力，远远超过养育一个正常的孩子。万一二宝和小连一样，要不要留下来，会是个艰难的选择。
万幸的是，小天很正常。
产前诊断可降低出生缺陷医院中心实验室、台州市产前诊断中心主任技师陈雪娇介绍，产前筛查和诊断是预防和减少出生缺陷的重要手段，可以尽早发现有异常的胎儿并及时给予医学指导和建议，对降低出生缺陷发生、减少严重出生缺陷儿出生、提高出生人口素质有着非常重大的意义。
产前筛查和产前诊断有助减少出生缺陷
医院从年开始承担全市产前诊断工作，为产前筛查异常的孕妇提供进一步检查和指导。截至年底，我市产前诊断孕妇例，检出异常胎儿核型例，综合异常检出率在羊水穿刺孕妇中约为4%。其中最常见的缺陷是21-三体综合征，共检出余例，检出率约为1.4%。
随着高龄孕妇增加，胎儿畸形发生率增加，以21-三体综合征这种染色体病为例，它的发病率约1/，随孕妇年龄的增加，发病率增加，尤其是35周岁以上的孕妇，发病率达1/，45周岁的孕妇，发病率接近1/45。在实际参与羊水穿刺的孕妇中，高龄孕妇的21-三体综合征检出率接近产前筛查高危孕妇。
胎儿畸形有遗传性和非遗传性因素，产前诊断可以帮助部分遗传性疾病患者有机会孕育健康的下一代，更能帮助其他正常夫妻减少缺陷儿的发生。比如小连，他成年后如果想生育下一代，可以在产前诊断的帮助下减少缺陷儿的发生率。
需要做产前诊断的人不要拖延然而，让医生们忧心的是，对于产前筛查和诊断的接受度呈现两极，重视的人会很重视，不重视的人真的让人无奈。
“那天有个孕妇拿到产前诊断的报告单后，在实验室和医生沟通了一天，一直在问我们这个孩子能不能生。因为她的大宝有先天异常，从而连带父母经常遭遇别人异样的目光。这次怀二胎，她很重视，早早来做产前诊断，就怕孩子和正常人不一样，偏偏产前诊断提示有一个新发意义不明的微小异常。”陈雪娇感叹道，综合文献资料，这种微小异常理论上不会导致胎儿发育异常，但对于希望孩子百分百健康的家长来说，哪怕是1%的风险，也不敢冒险。
医生对羊水进行化验（资料图）
很多人和这位孕妇一样，怀头胎时啥都不懂，等到大宝出生后才追悔莫及，认识到产前筛查和诊断的重要性。但有些孕妇，因为其他一些因素，放弃产前诊断和及时干预，一时的犹豫，却需要用一辈子去弥补。
那是一个42岁的孕妇，产前筛查时提示有风险，医生建议她做产前诊断。但她因为家里经济条件不好，未进行产前诊断，直到孩子出生后发现不正常，到医院一检查，结果提示为21-三体综合征。医院走廊久坐无语。
-陈雪娇提醒：为了减轻个人的经济负担，浙江省早在年3月就明确，对符合条件的孕妇实施免费产前筛查和产前诊断，对染色体畸形、神经管畸形等出生缺陷提前进行产前干预。请孕妇及时咨询，及时完成产前筛查以及必要的产前诊断。
链接减少出生缺陷，这些知识你需要知道目前，产前诊断成了常用的一个预防出生缺陷的重要措施。
产前诊断是指宝宝还在妈妈肚子里时，对宝宝是否患有一些先天性疾病进行的一系列检查。产前诊断结果正常时，准爸爸准妈妈可以更安心地迎接宝宝的到来。如果检查结果不正常，准爸爸准妈妈也可以有心理准备，决定是否继续妊娠。如果选择继续妊娠。也可以在宝宝出生后及时进行干预，改善宝宝的发育状况。
现在临床使用较普遍的遗传学技术包括孕妇血清学筛查、无创产前检查以及羊水染色体核型分析和羊水微缺失微重复检测。
孕妇血清学筛查，也叫唐氏筛查，通过抽取孕妇血液，检查血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度进行的筛查即为“两联筛查”，如果还检查雌三醇(E3)浓度则称为“三联筛查”，有些筛查还进行孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)的检测。孕妇血清学筛查方法简便、快速、经济，可以从35周岁以下孕妇中发现胎儿患18-三体综合征、21-三体综合征（先天愚型）以及神经管畸形（ONTD）风险较高的孕妇。
孕期什么时候做血清学筛查最好呢？孕早期筛查+NT，针对怀孕9-13+6周的孕妇，21-三体综合征的检出率达到86%。孕中期筛查，对象是孕15-20+6周的孕妇，可对胎儿神经管畸形进行筛查。此外，早中孕联合筛查对21-三体综合征的检出率与早孕筛查+NT相似，约为87%。
孕妇血清学筛查不是最后的确诊方法，因为孕妇血清学筛查存在漏检率和假阳性率较高的缺点，并且只针对21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管畸形的风险预测。因此，如果孕妇筛查出21-三体综合征或18-三体综合征高风险，那么务必进行羊水的遗传学诊断，如果是神经管畸形高风险则要进行产前诊断B超检查。
近年来，无创产前检查发展很快。无创产前检查的检测时间要求孕周≥12周，仅需要采集孕妇外周血就可以，适用人群包括血清学筛查风险值介于高风险最低值与1/之间的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症的孕妇以及错过血清学筛查的孕妇等。该检查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征，检出率分别为99.7%、98.2%、99%。此外，该检查对染色体微缺失微重复和性染色体数目异常也有一定的提示作用。因此当检测提示高风险时必须进行进一步的产前诊断。
超声引导下羊膜腔穿刺术（资料图）
羊水的遗传学诊断是检测胎儿染色体病或是微缺失微重复综合征的金标准，其中羊水微缺失微重复检测使得先天性异常胎儿的检出率由3%提高到了7%左右。孕18-22+6周是进行羊水穿刺的最佳时间。
羊水穿刺的服务对象主要是以下几种：有自然流产史的孕妇；曾有畸胎史、死产、新生儿死亡史的孕妇；血清学筛查和无创产前检查高风险的孕妇；年龄≥35周岁的孕妇；夫妻双方有化工类或射线类等接触史的孕妇；夫妻一方是染色体结构异常携带者的孕妇；B超检查发现胎儿异常如发育缓慢、羊水量异常以及单脐动脉等的孕妇；有过21-三体综合征和18-三体综合征等染色体病患儿孕产史的孕妇。有研究结果显示，年轻妈妈孕微缺失微重复综合征胎儿的可能性与高龄妈妈是一样的。
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