先天性手畸形

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TUhjnbcbe - 2023/8/20 21:40:00

一位同事小秦在经过两年零六个月的产前护理后终于怀孕了,并在35岁时迎来了她人生中的第一个孩子,生出唐氏儿的概率并不确定,但高龄孕妇生出唐氏儿的概率远远高于年轻孕妇,所以35岁以上的孕妇不需要选择唐氏筛查,而可以直接选择无创DNA筛查。

在医生的建议下,晓琴接受了一个非侵入性的手术,等待结果对晓琴来说是一种痛苦,她害怕她的孩子永远不会成为她的一部分,我记得结果出来的那天,晓琴天刚亮就起床了,医院等待结果,拿到结果的那一刻,小琴坐在椅子上,看着报告,小琴眼里的泪水止不住地流了下来,"这怎么可能是高风险呢?我和我丈夫怎么可能没有这方面的家族史呢?"晓勤不由自主地哭了起来,不停地摇头表示不相信,当医生看到这些结果时,医生建议进行羊膜穿刺以确认诊断,晓琴问医生:"羊膜穿刺和无创DNA有什么区别?"医生说,"无创DNA具有非常高的准确性,达到99%,羊水测试可以更确凿地确认无创DNA测试的结果"。什么是羊膜穿刺术,羊水穿刺术是用笔状针头直接穿过孕妇的腹壁从羊膜腔内抽取羊水的一种检查,通常在怀孕16-22周时进行,因为羊水中的胎儿细胞有很好的生存能力,取出羊水后,将羊水中的羊膜细胞分离出来,进行体外培养,用于核型分析,诊断染色体遗传病和性别鉴定,并利用羊水中的羊膜细胞DNA诊断遗传病和代谢病,它还可用于诊断遗传和代谢疾病,此外,羊水可用于测定胎儿甲胎蛋白,以诊断开放性神经管畸形。

什么是非侵入性DNA,无创DNA是指利用下一代DNA测序技术对母亲外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并对测序结果进行生物信息学分析,从中获取胎儿的遗传信息,以检测胎儿是否有染色体疾病。羊水穿刺后,小琴在医生的建议下决定进行流产,很多孕妇经常有这样的疑问:"唐氏综合症筛查、无创DNA和羊水穿刺哪种检查更准确?哪一个是最适合他们的,对于唐氏综合症的筛查,该检查是方便的、无创的、无风险的,而且孕妇可以负担得起,然而,它不是很准确,容易出现假阳性,准确率只有70%左右,这些测试有标准和规则,之后你可以选择自己的价值观,我什么时候需要非侵入性DNA。

1.如果您超过35岁,就不需要做唐氏综合症的筛查,2.如果你有唐氏综合症孩子的高风险,通常建议使用非侵入性的DNA,3.如果你有过唐氏综合症的孩子,并且再次怀孕,建议使用非侵入性DNA,4.如果配偶之一有染色体异常或父母曾有过唐氏综合症的孩子,建议使用无创DNA。

无创DNA检测和羊水穿刺有很大区别,羊水穿刺不仅可以检测唐氏综合症,还可以检测孩子的性别以及神经脊柱裂等疾病,无创DNA仅被推荐用于唐氏综合征的筛查,因为它的检测率很高,对母亲和孩子没有风险,虽然羊膜穿刺术是在染色超声下进行的,但它是有创的,有一定风险,检查的选择取决于母亲和婴儿的状况,今年,晓琴收到了她要生第二个孩子的喜讯,这对夫妇态度积极,在怀孕前接受了所有必要的医学检查,第一个孩子是个意外,这次做了无创检查,结果是低风险,最初,晓琴和她的丈夫想做羊水穿刺,但医生建议,由于无创检查的风险很低,没有必要做羊水穿刺。

小琴发现自己怀孕后,特别担心和害怕,他说和第一个孩子没有缘分,前三个月就把孩子放弃了,现在孩子已经7个多月了,晓琴的肚子明显隆起,她每天抱着自己的孕肚,很开心也很满足,这家人每天都做着美味的食物,等待着孩子的出生,愿所有的家庭和所有的母亲都有一个健康和美好的孩子,感谢你们的阅读,对此你们有什么不一样的看法吗?可以在评论区留言。

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