导语：卡朋特综合症是一种遗传性疾病，婴儿出生时可能患上。根据儿童的头骨、面部、手指和脚趾等症状进行诊断。卡彭特综合征通常通过血液或X光检查以及体格检查来诊断。患有Carpenter综合征的儿童除了通过手术来纠正头盖骨肌萎缩之外，还可能需要通过手术来纠正他们的心脏缺陷。有些情况下，这些孩子也能从手术中获益。
01卡朋特综合征通常不会致命
1、严重程度将取决于最初的单个颅骨畸形
如果心脏缺损或头颅畸形应该立即治疗，卡朋特综合征通常不会致命。对于那些最严重和最不能手术的患者来说，他们有可能得到更好的外形。基于颅骨畸形对神经系统的损害，迅速的治疗，以及颅骨畸形对大脑造成的脑损伤，一些受影响的个体可能表现出不同程度的发育延迟。一些人在他们的一生中仍然存在视力问题。
这类疾病的严重程度将取决于个别颅骨畸形的初始程度，但是大部分问题现在都能得到治疗。如有致命性心脏缺陷，可能需要进行手术。术中还可将融合异常的头颅分离出来，以纠正颅内结节病，使头部发育。这种情况一般在婴儿期就开始逐步发生。术中将手指和脚趾分开，如果可能的话能提供更正常的外观，但未必能改善功能；许多人的手部即使在术后也很难达到正常水平，因为卡朋特综合症患者手部功能难以恢复到正常水平。
2、矫正畸形颅骨形态及颅小梁畸形
卡彭特综合症的治疗重点是矫正畸形颅骨形态及颅小梁畸形。尽管手术时机可能是非常个性化的，但是手术矫治Carpenter综合征相关的颅内结节病通常开始于6-12个月。一般通过隐藏在头部毛发内部的头皮切口进行手术。颅面外科医师将与儿科神经外科医师合作，确保您的颅骨被安全切除。颅面外科医生随后对这些骨头进行整形和复位，以使颅骨形状更加正常和扩大，从而改善了颅骨的外观，为大脑的生长和发展提供了更多的空间。有些情况下，也可以建议进行矫正和重建手术，以帮助纠正额外的颅面畸形、多指合指、其他骨骼缺陷，或其他可能与此病有关的生理异常。
3、颅内结节病有时会引起颅骨内压的异常增高
对卡朋特患者的特殊治疗是有症状的和辅助的。因为颅内结节病有时会引起颅骨内压的异常增高和脑部压力的异常增加，早期手术可能有助于预防或纠正早期颅缝闭合。有些报道指出，在某些情况下，早期手术可以帮助预防智障。尽管早期手术可以纠正颅内结节病，但是一些Carpenter综合征患者仍存在智力障碍。另外，在没有这种手术干预的情况下，正常智力也会出现。
对先天性心脏病患者，可能需要某些药物治疗、手术治疗或其他措施。根据异常解剖的严重性和位置，以及相关症状和其他因素，进行手术。助听器可能对某些听力受损的人有利。正确使用助听器、其它辅助技术或语言治疗，可以帮助预防或改善可能对某些患有此病的人造成的语言问题。
02Carpot综合征是由特殊基因突变(改变)引起的
Carpot综合征是一种由特殊基因突变(改变)引起的遗传性疾病。目前已确认该基因为RAB23基因或MEGF8基因。两者都会影响身体内某些细胞(包括骨细胞)的生长、分裂和死亡。大部分Carpenter综合症是由RAB23基因引起的，RAB23基因提供了制造蛋白质的指令，而蛋白质在机体的许多功能中扮演着重要角色。如果基因发生了突变，则蛋白质产物可能是错误的、无效的或者缺乏。
1、特定蛋白质的功能不同
根据特定蛋白质的功能不同，它会影响包括大脑在内的身体许多器官系统。这种RAB23基因提供了制造蛋白质的指令，这种蛋白质参与被称为囊泡的贩运，它将蛋白质和其他分子转移到细胞内，形成囊泡结构。Rab23蛋白将泡状物从细胞膜运输到细胞内合适的部位。在细胞发育过程中，囊泡的运输对细胞内激发信号传递的物质至关重要。举例来说，Rab23蛋白调控一种发育途径，称为刺猬信号通路，它对于细胞生长、细胞特异性以及身体许多部位的正常形成至关重要。
2、Rabb23基因、MEGF8基因
Rabb23基因位于第6染色体的短臂上(6p12.1)，在该家族中发现了不同的突变。有些诊断和研究实验室认为，如果临床上还不清楚的话，可以通过读取(序列)基因来确定诊断。同一种家系中相同突变的受影响个体可能表现出不同症状和严重程度(家系变异)。
3、MEGF8基因可用于指导合成蛋白质
MEGF8基因可用于指导合成蛋白质。基于其结构，该蛋白可参与细胞粘附(细胞粘附)和帮助蛋白质相互作用等过程。Rabb23和MEGF8基因突变可产生蛋白质，但功能很少或没有。蛋白质功能紊乱是如何导致Carpenter综合症的特征尚不清楚，但很可能会干扰正常生理机能。这一基因突变可由父母遗传给子女，但在很多情况下是偶然的。若为遗传性，则通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传，也就是说，儿童仅需从父母双方中遗传缺陷基因，就可发展为该病。
结语：Carpenter综合症很可能是由6号染色体上RAB23基因突变所致。不像其他颅面综合症，突变是以常染色体隐性遗传的方式发生的。每一个家长都必须有RAB23基因的异常，父母双方都必须将这些异常基因传递给自己的孩子，这样孩子就可以生下卡朋特综合征。如果双亲都携带该基因，那么他们生出Carpenter综合症的几率就高达四分之一。
