先天性手畸形

注册

 

发新话题 回复该主题

男孩受母亲遗传同样没有胳膊母子俩的生活 [复制链接]

1#

“心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征(Holt-Oramsyndrome,HOS)是一种单基因常染色体显性遗传病,主要表现为先天性上肢和心脏畸形,一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。此病非常罕见,发病率约为十万分之一。

35岁的琳达?班农(LindaBannon)和9岁的儿子蒂米(Timmy)同为先天性心手综合征患者,其骨骼生长和心脏发育均有不同程度的异常。

虽然班农生下来就没有胳膊,但是她学会了用脚代替手来完成各项工作,比如使用刀叉用餐、给自己化妆,她甚至可以用脚进行缝纫。

班农的乐观精神成功感染了她的独生子蒂米。像其他同龄孩子们一样,蒂米会游泳,坚持练习跆拳道,还能够用脚控制手柄打电子游戏。

班农说:“我儿子和其他小朋友没有什么不一样。他很坚强,也很乐观,我为他感到骄傲。”

班农在芝加哥一个七口之家长大,她的家人和朋友一直给予她支持和鼓励。她曾经也尝试安装义肢,但由于觉得不舒服就没有继续使用。

班农和丈夫理查德一见钟情,她相信儿子也会像自己一样拥有幸福的家庭。目前,班农计划成为一位励志演说家,以自己的经历鼓舞更多的残障人士笑对人生。

专家指出,一般先天性心脏病大部分是多基因遗传所致,下一代患病风险为1%-5%,而“心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征(HOS)风险则高达50%。

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题