牙本质发育不良是一种罕见的牙病,每10万 [复制链接]

导语：牙本质发育不良Ⅰ型是一种罕见的牙本质形成的遗传性疾病，临床上以几乎正常的牙冠和牙齿的高度移动性为特征，每10万人中就有1例发生这种疾病，并表现在原发和永久性牙列上。异型增生是指身体器官或组织中存在异常细胞。牙本质发育不良会影响牙齿中的牙本质，导致牙本质异常生长。这种情况有两种类型。

01牙本质发育不良

1、患者牙齿呈现半透明或变色

牙本质发育不良Ⅰ型患者牙齿呈现半透明或变色(最常见的是蓝灰色或黄褐色)。这种病患者的牙齿往往比正常牙齿更脆弱，因此会导致磨损、破损和脱牙。这些损伤包括牙齿破裂或者釉质上的小孔。不完全的牙本质发生会影响婴儿的乳牙和恒牙。DSPP基因突变也可能是由于语言障碍，或者是由于DSPP基因突变导致牙齿在口腔内排列不正确，并且以常染色体显性遗传。首先出现在成骨不全症患者中，这是一种骨质脆弱的遗传疾病。

2、三种牙本质发育不良症

这类牙本质发生不完全的患者通常在没有其它遗传疾病的患者身上出现COL1A1或COL1A2基因突变II型。有些II型患者的家人在年老时也会出现渐进性听力损失。第二类是牙本质不全最常见的类型。第三型通常出现在没有其它遗传疾病的人群中。第三型病毒最早出现于南马里兰州的一个家族，也出现于德系犹太人后裔的家族。

研究者们描述了三种类似牙齿畸形的牙本质发育不良。第一类出现在成骨不完全这是一种遗传状况，骨骼易碎。第二、三类牙本质发育不全症常发生于未患其它遗传性疾病的人。除牙齿异常外，少数II型老年患者还存在进行性的高频听力损失，但这种听力损失是否与牙本质发育不良有关尚不清楚。

3、I型牙本质发育不良患者

I型牙本质发育不良(又称根尖发育不良)的影响，则可能是牙龈以上的牙齿正常，而您的根尖却发育不良或根本没有发育。通过X光检查，你的牙根会变短，而且会指向末端。这一状况可能影响到婴儿或成人的牙齿，并最终导致牙齿脱落。1型牙本质发育不全的人，到了30或40岁就会失去牙齿。维持良好的口腔卫生有助于保持牙齿尽可能长的健康。另外，牙科医生也可以对牙根和牙髓进行手术治疗，从而延长其生存时间。如您有I型牙本质发育不良，请联络您的牙科专家，看他们是否建议您使用牙髓疗法。

02牙本质发育不良的遗传基因

1、Ⅰ型牙本质发育不良和Ⅱ型牙本质发育不全

Ⅰ型牙本质发育不良是以“牙本质”发育不良为特征的遗传性牙病。牙齿的大部分由牙本质和牙釉质下的骨状物质组成。其功能是保护牙髓。牙脊髓是一种有丰富血管和神经的软组织。这一疾病又称根性牙本质发育不良，因为牙髓组织的不发达和异常主要位于牙根。

Ⅱ型牙本质发育不全，又称冠状异常增生，这种情况影响牙冠(牙龈上方可见部分)和牙髓腔。据MedlinePlus研究，2型牙本质异型增生对初生牙影响最大。儿童在这种情况下，乳牙釉质呈半透明，呈黄色、褐色、灰色或褐色，牙髓室模糊或不存在。在成人牙齿受II型牙本质发育不良影响时，可表现为正常牙齿。但釉质外层下的牙本质较弱，最终导致釉质磨损或磨碎。据Nord组织所述，在这种情况下，在X光片中，成人牙齿的牙髓室呈火焰状，向牙根呈现异常延伸，而牙髓腔中可能含有钙化物，即牙髓结石。据MedlinePlus的一些研究人员称，有类似的情况称为牙本质发育不良II型和III型，该疾病可能与牙本质发育不良II型相同。这两种疾病有很多相同的症状。

2、牙本质发育不良DGI和DD

遗传性牙本质疾病包括牙本质发育不良DGI和DD，是一种常染色体显性的牙本质结构改变，其表现为牙本质矿化异常和牙本质缺失。结果表明，DGIⅡ和DDⅡ均为常染色体显性性状，表现出较强的外显性。令人感兴趣的是，DDII型患者可能不记得曾影响过主牙，这使得决定家族史更具挑战性。

I型或根型DD表现为临床正常牙冠的形成和明显的牙本质变化，具有病理级联瀑布状组织学特征，牙髓腔闭塞，牙根发育异常，几乎消失。这一典型的DDI型冠状动脉病变的病因及独特的组织学表现尚不清楚。尽管两者均为遗传性牙本质疾病，但其致病基因不同。DGIⅠ致病基因包括COL1A1和COL1A2两种，是综合征性成骨不全的临床表现。

3、DSPP基因提供了制造两种蛋白的指令

DSPP基因是编码牙本质唾液酸蛋白的重要非胶原蛋白，与牙本质三大疾病DGI-Ⅱ，DGI-Ⅲ，DD-Ⅱ相关。该DSPP基因提供了制造两种蛋白的指令，而这两种蛋白对于正常牙齿的发育是必不可少的。这种蛋白参与了牙本质的形成，这是一种类似于骨的物质，构成了每颗牙齿中间的保护层。dsp基因突变会改变基因产生的蛋白质，从而导致异常柔软的牙本质产生。牙质缺损是牙齿颜色变差，变弱，容易脱落。但是，DD-I似乎是特殊的，因为研究者们在三个受影响的家庭中发现了三种致病基因，即VPS4B,SSUH2和SMOC2。DD-I被认为是一种遗传上的异质性疾病，有别于其它牙本质疾病。

结语：DSPP基因突变在牙本质发育不完全症II、Ⅲ型患者中已经发现，这也是导致牙本质发育不全症II型的原因之一。牙质发育不全Ⅰ型是成骨不完全症的一部分，其原因是COL1A1基因或COL1A2基因发生突变。DSPP基因突变是否与一小部分老年II型牙本质发育不良患者的听力下降有关，这一点尚不清楚。