先天性手畸形

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唐筛一定要做吗有必要吗 [复制链接]

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建议最好是做一下,以防万一。

为了提升国内新出生人群本身的质量,降低缺陷婴幼儿出生的概率,对孕产妇实施唐氏筛查就不可或缺。唐氏筛查即当前极为便利且经济、同时不具备创伤性的一种筛查方法。对唐氏筛查内的高危险孕产妇深层次予以羊水细胞类染色体核型探究,可以很好地防止缺陷婴幼儿出生。

唐氏儿童,全称是21-三体综合征又被称为唐氏综合征(down‘ssyndrome),为常见常染色体病之一,患儿的主要临床特征为严重智力障碍、体格发育落后和特殊面容,部分患儿可能伴有其他畸形。

唐筛检查必要性

若可在孕期抽取血液检查即可对此类疾病筛查,则可有效降低不良妊娠结局的发生[1]。利用妊娠中期孕妇血液提取血清中检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(UE3)等标志物筛查胎儿唐氏综合征,已经得到国际的公认,以此检查判断妊娠结局,并采取相应措施,降低缺陷患儿出生,进而提高人口素质。

检查方法:取孕妇晨时空腹静脉血5mL,经r/min离心后取上层血清,检测血清中AFP、β-HCG、UE3标志物,筛查唐氏综合征,结合孕母年龄、孕周和病史,计算风险,唐氏综合征风险>为筛查阳性。

如果唐筛报告显示阳性后,将筛查结果为阳性孕妇在其知情同意下,选择经超声引导下,完成羊膜腔穿刺术取样羊水30mL,完成荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析,一旦确诊是唐氏综合征,孕妈妈需要和家人充分考虑是是否继续妊娠。

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